Hemoglobinopatias

A hemoglobina é a proteína responsável pelo transporte de oxigênio dos pulmões para os tecidos, pelos glóbulos vermelhos. Ela é o componente mais abundante destas células, responsável por sua tonalidade avermelhada. Qualquer redução da hemoglobina implica em uma perda da capacidade de transporte de oxigênio aos tecidos. Quando a quantidade de hemoglobina em um indivíduo cai abaixo dos valores que consideramos normais, temos o que chamamos de anemia.

As hemoglobinopatias constituem um grupo de doenças de origem genética, em que mutações nos genes que codificam a hemoglobina levam a alterações nesta produção. Estas alterações podem ser divididas em estruturais ou de produção. As alterações estruturais são aquelas em que a hemoglobina produzida não funciona da forma adequada, o que leva a redução na vida útil dos glóbulos vermelhos e a outras complicações. As alterações de produção são aquelas que resultam em uma diminuição na taxa de produção da hemoglobina, o que leva a graus variados de anemia.

As mais frequentes em nosso meio são a anemia falciforme e a talassemia. A anemia falciforme é a hemoglobinopatia mais frequente no mundo e representa uma das principais patologias genéticas no Brasil. Estimativas apontam a existência de cerca de 100.000 pacientes no país.

A anemia falciforme é caracterizada por alterações na estrutura dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice ou meia lua, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia.

Os sintomas são variados – algumas pessoas podem não ter quase nenhum sintoma, necessitando de pouca transfusão de sangue ou mesmo de nenhuma e, portanto, com excelente qualidade de vida. Mas existem os pacientes que, mesmo com acompanhamento médico adequado, têm crises muito graves da doença, com sintomas de dores ósseas, no abdome, infecções de repetição às vezes muito graves, podendo levar à morte.

Alguns doentes podem ter crises de anemia mais intensas e mais rápidas, necessitando de várias transfusões de sangue com urgência. As crises variam de gravidade e de tipo conforme a idade da pessoa.

Os bebês têm mais infecções e dores com inchaço nas mãos e nos pés. Nas crianças maiores, as dores estão mais localizadas nas pernas, nos braços e na barriga. Alguns doentes podem ter até mesmo derrames cerebrais, com lesões graves e definitivas. No dia-a-dia, as crianças com anemia falciforme são diagnosticadas com palidez e muitas vezes apresentam o branco dos olhos amarelado, como na hepatite, sintoma chamado de icterícia.

Nos adultos, as crises mais frequentes também são de dores nos ossos e complicações devido a danos ocorridos, ao longo de sua vida, aos órgãos mais importantes, tais como o fígado, os pulmões, o coração e os rins. Na idade adulta também é comum o aparecimento de úlceras nas pernas, que são lesões graves de difícil cicatrização.

Outra hemoglobinopatia frequente em nosso meio é a talassemia. Ao contrário da anemia falciforme, aqui não há defeito na estrutura dos glóbulos vermelhos, mas sim uma redução na sua produção. Os sintomas mais comuns da talassemia, são cansaço e fraqueza; palidez e icterícia; atraso no crescimento; abdome desenvolvido; aumento do baço; alterações ósseas.

O diagnóstico das formas mais graves das hemoglobinopatias, em particular da anemia falciforme e talassemia é essencial para um tratamento adequado. Estas duas condições, se não identificadas precocemente, constituem graves ameaças à vida dos pacientes. No caso da talassemia, o tratamento consiste em transfusões regulares, e uso de medicamentos para eliminar o ferro que se acumula a partir destas transfusões. No caso da anemia falciforme, o tratamento baseia-se no monitoramento das complicações decorrentes das vasoclusões, no uso de medicamentos que reduzem a velocidade e intensidade destas vasoclusões, e em casos com características muito específicas, transfusões de sangue. Mais recentemente, o transplante de células tronco hematopoiéticas (medula óssea) vem se tornando importante alternativa para o tratamento da anemia falciforme.

Fontes Apoio:

Agência Nacional de Vigilância Sanitária. Doença falciforme: manual do paciente.

Centro de Hematologia e Hemoterapia da Universidade Estadual de Campinas – Unicamp

Ministério da Saúde. Manual da anemia falciforme para a população

Tatiane Cristina Ferri – Biomédica Responsável pelo Laboratório Labac / Campo Verde-MT